Oggigiorno, nonostante i progressi della ricerca continuino incessanti, esistono delle malattie rare attorno alle quali la letteratura è ancora scarsa e ciò che si conosce è limitato alla pubblicazione divulgativa di paper scientifici. È il caso della Trimetilaminuria (TMAU), nota anche come ‘sindrome da odore di pesce’. Si tratta di una patologia metabolica dovuta all’incapacità del corpo umano di produrre un enzima specializzato alla degradazione di una sostanza, la trimetilammina (TMA). I pazienti che soffrono di questo difetto genetico ereditario, dovuto a mutazioni a carico del gene FMO3, accumulano la sostanza attraverso l’alimentazione, essendo essa presente in diversi cibi (tra cui le uova, il pesce e crostacei), e la rilasciano attraverso il sudore, le urine e il respiro. Queste, quindi, acquisiscono un peculiare odore di pesce o uova marcio, per nulla rischioso dal punto di vista medico ma fortemente invalidante da quello sociale.

Prof.ssa Antonina Sidoti – Presidente della Fondazione ITS ACADEMY “ALBATROS”

In Italia, una delle poche ricercatrici ad essersi profusa nella lotta alla TMAU è la prof.ssa Antonella Sidoti, Associato di Biologia e Genetica presso il Dipartimento BIOMORF dell’Università di Messina e ricercatrice specializzata nello studio dei meccanismi genetico-molecolari alla base della Trimetilaminuria. Il lavoro della docente, sviluppato nell’arco di 15 anni, ha anche beneficiato del fattivo ausilio di una equipe qualificata. La sua ricerca ha avuto inizio subito dopo aver conosciuto uno dei primissimi pazienti affetti da TMAU; ad oggi in Italia sono stati accertati 20 casi di Trimetilaminuria, ma vi sono anche coloro i quali sospettano di avere la malattia senza aver ancora ricevuto alcun tipo di diagnosi certa. 

“Aver potuto attribuire un nome alla malattia – ha dichiarato la prof.ssa Sidoti – attraverso il test genetico messo appunto nel nostro laboratorio di Genetica molecolare, ha restituito dignità ai pazienti fino ad allora additati come irrispettosi dell’igiene personale. Quello è stato davvero un primo traguardo importante. Per il futuro, in collaborazione con una nota casa farmaceutica, si sta lavorando alacremente su un prodotto che ha dato risultati molto incoraggianti. Alla fine del prossimo anno, potremo anche avere in commercio la soluzione e, spero, qualche sorriso in più”.

Nel nostro Paese è nata “Insieme per la TMAU“, un’associazione no-profit il cui obiettivo è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica italiana e scongiurare gravi conseguenze con una diagnosi precoce. Ad accompagnarla e supportarla vi è l’organizzazione UNIAMO Federazione per le Malattie Rare Onlus, che, con oltre 170 realtà federate, rappresenta la comunità delle persone con malattie rare che hanno l’obiettivo di dare voce a circa 2 milioni di persone, quasi il 5% della popolazione nostrana, che quotidianamente patiscono silenziosamente un disturbo ‘anormale’.
 

https://www.repubblica.it/salute/2022

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